Thursday, August 1, 2013

Studiuesit “gjejnë” ilaçin për sindromin Down

Studiuesit “gjejnë” ilaçin për sindromin Down
Një grup hulumtuesish nga Katedra Medicinale e Universitetit të Massachusetts besojnë se e kanë gjetur mënyrën e heqjes apo shkatërrimit të kromozomit 21 që shkakton sindromin Down. Raporti gjerësisht i publikuar në BBC thotë se tani kjo metodë është e suksesshme edhe pse do të kërkojë shumë vjet tjera për tu hulumtuar. Terapia me gjene është përdorur mjaft gjatë për të trajtuar problemet mjekësore që rezultojnë nga prania e një gjeni të dëmtuar ,por kjo është hera e parë që heqja e këtij kromozomi mund të jetë reale. Ky ekip shkencëtarësh ka shtuar një gjen që e kanë emëruar XIST në laborator për të rritur kështu qelizat burimore në sindromin Down. Rëndësia e këtij gjeni qëndron në faktin se e bënë të mundshme zhvillimin e qelizave natyrore në rastin e heqjes së njërit prej dy kromozomeve X që janë gjetur tek femrat. Gjithashtu studiuesit kanë zbuluar së e njëjta mënyrë mund të përdoret për të eliminuar një kopje shtesë të kromozomit 21 që është gjetur tek njerëzit që janë të prekur më sindromin Down. “Hulumtimi do të na mundësojë që menjëherë ti studiojmë bazat qelizore të sindromit Down, në mënyrë që të jetë e mundur të krijohet medikamenti për sindromin Doën”, ka thënë përfaqësuesi i hulumtuesve në këtë rast, Dr Jeannw Lawrence. Ndërkohë Carol Boys, Shef Ekzekutiv i Asociacionit për Sindromin Down, beson se me këtë zbulim, njerëzit e prekur me këtë sindrom do të kenë mundësi reale për përfitime pozitive. “Gjetjet mund të kenë implikacione në punën e ardhshme që do të mund të sjellë përfitime për njerëzit me Sindromin Down”, ka thënë Boys. Sindromi Down është anomali gjenetike që shkaktohet si pasojë e një kromozomi shtesë që quhet kromozomi 21. Njerëzit me sindromin Down janë më të shkurtër se mesatarja, kanë probleme në fizikun e syve,veshë të vegjël dhe muskuj të reduktuar. Personat e tillë janë të prirur të kenë probleme me zemër, gjëndrat tiroide, infeksione, çrregullime të gjakut dhe mund të preken më lehtë nga sëmundja e Alzheimerit.